【原标题】瞭望丨广西实现地贫“零出生”

  ◇广西地中海贫血防治目前已实现重型地中海贫血胎儿零出生（低于0.3/万）的目标，达到国内领先、国际先进水平

  文 |《瞭望》新闻周刊记者 黄凯莹

  “这次的检查结果也很好。”在广西医科大学第一附属医院血液内科，主任医师刘容容对老挝患儿妮娜的父亲说。

  7岁的妮娜曾在丹麦确诊患重型β地中海贫血，随后选择到中国广西治疗，并于2024年初顺利完成造血干细胞移植。

  这份跨越山海的信任落在广西，背后是我国阻击地中海贫血能力的不断提升。

  地中海贫血简称地贫，多发于热带和亚热带地区，广泛流行于地中海沿岸国家和亚洲国家。我国广西、广东、海南等南方地区也是高发区，其中广西的地贫基因携带率高达23.89%，部分县甚至高达40%。

  经十余年努力，广西已实现重型地中海贫血胎儿零出生（低于0.3/万）的目标。

  妮娜走出广西医科大学第一附属 医院血液内科干细胞移植仓（2024 年 3 月 7 日摄） 广西医科大学第一附属医院供图

  跨越山海的生命相托

  “患有重型地贫的患者每个月都要输血维持生命。反复输血后铁元素会在体内多个器官沉积，严重损伤器官功能，甚至引起心力衰竭，危及生命。”刘容容说。

  妮娜在老挝出生不久便开始了定期输血、除铁的漫长治疗。

  当前，根治重型地贫的唯一方法是异基因造血干细胞移植。辗转求医至2023年5月，妮娜家人联系上刘容容，咨询造血干细胞移植。

  早在上世纪90年代，刘容容所在的广西医科大学第一附属医院就已开展多种血液系统疾病的造血干细胞移植，并于2012年率先在广西开展非血缘造血干细胞移植治疗地贫，在2016年完成首例半相合造血干细胞移植治疗重型地中海贫血，至今已累计完成1000多例重型地贫患者移植，整体治愈率达到95%，移植规模与水平均属国际领先。

  妮娜与父亲配型成功，两人均符合单倍体异基因造血干细胞移植术指征。经全面检查和其他移植前准备，妮娜与父亲一同入住血液内科干细胞移植仓。2024年3月7日，在接受造血干细胞移植术后的98天，妮娜顺利渡过重重难关，与父亲一同出仓。

  近年，广西不断加强对现存重型地贫患儿治疗，除常规输血和除铁治疗外，还大力开展造血干细胞移植治疗，全自治区现有地贫移植仓88个。2019年至2024年上半年，广西累计完成1166例地中海贫血造血干细胞移植。

  广西医科大学副校长、时任广西医科大学第一附属医院院长陈俊强说，妮娜的造血干细胞移植术是广西开展的第一例外籍地中海贫血患者造血干细胞移植术，也是广西医科大学第一附属医院跨境医疗服务的一次成功尝试。“我们希望借助第一例成功的案例，宣传广西的经验，宣传中国的经验。”

  两轮攻坚炼就“广西经验”

  截至2024年底，广西已建成这样的一站式婚育综合服务中心101个、建立起3个自治区级地贫产前诊断中心、14个市级地贫产前诊断分中心、88所县级地贫初筛实验室、2166家地贫筛查机构、33家产前诊断机构、13个地贫治疗移植基地，防控网络覆盖市县。

  地贫防控科研攻关也在持续进行。广西出生缺陷预防控制研究所成立于2015年，是国内首家出生缺陷预防控制研究所。其科研团队自主研发了缺失型/重复型地贫基因突变染色体芯片，建立了基于高通量测序技术的α地贫、β地贫基因突变检测技术平台，研发出高通量检测地贫基因突变试剂盒，提高了地贫检测能力。

  团队负责人、广西出生缺陷预防研究所综合业务部主任何升介绍，该团队使用自主研发的芯片技术已经检出罕见或新发地贫突变基因105种，并在此基础上建立罕见/新发地贫筛查、诊断检测技术流程及规范，相关规范被《广西地中海贫血防控免费技术服务实施方案》采纳，目前在全广西推广应用。

  自2019年起，广西在实施地贫防控孕前夫妇免费地贫初筛、双阳夫妇免费基因诊断、高风险孕妇免费产前诊断“三项免费技术服务”惠民政策基础上，增加初筛阳性夫妇免费复筛、重症地贫胎儿免费医学干预，实施“五项免费技术服务”惠民政策，实现地贫防控技术服务全程全免费，以全面落实预防为主的工作方针。

  2010年，广西在全国率先启动《广西地中海贫血防治计划》，历经两个周期的不断探索、不懈攻坚，摸索出“政府主导、部门联动、卫健担当、医防协同、群防群治”的广西地贫防治经验和模式，并取得显著防治成效。

  “地中海贫血防治的‘广西模式’为提高出生人口素质作出巨大贡献。”广西壮族自治区卫生健康委副主任黎君君介绍，2010年以来，广西地中海贫血防治取得巨大成绩，目前已实现重型地中海贫血胎儿零出生（低于0.3/万）的目标，达到国内领先、国际先进水平，重型地中海贫血胎儿出生数量从原来的每年数千例降到个位数或十位数。

  辐射带动更多地区脱“贫”网

  近年，我国地贫防控取得显著进展，包括广西在内的10个发病率较高的省份新增重型地贫明显减少。

  为进一步加大地贫防控力度，2023年11月，国家卫生健康委启动组建全国地中海贫血防控协作网，旨在进一步发挥优质医疗资源辐射带动作用，推进落实防控、诊疗、协作、保障、病例登记和科学研究6项任务，在协作网单位之间，及协作网单位与妇幼保健机构、基层医疗卫生机构间建立畅通的地贫防控和临床诊疗协作机制，促进资源共享，提高防治能力，推动建立预防、筛查、诊断、治疗、患者健康管理全流程服务模式。

  该协作网在全国10个省份遴选101家医疗机构作为成员单位，并设立2个国家级牵头单位和10个省级牵头单位。其中，广西医科大学第一附属医院是国家级和省级双重牵头单位。

  加强地贫防治的国际合作与区域交往、促进各国共享医学发展成果，也是各级协作网单位的重点。广西医科大学第一附属医院院长郑宝石介绍，广西医科大学第一附属医院此前与许多地贫高发国家开展交流合作，并于2004年、2018年先后联合发起组建和参与设立亚洲地贫防治协作网、中国-东盟地贫防治国际培训中心，面向东盟等国际地区提供科研合作、人才培养和技术支持等。截至目前，已为包括东盟国家在内的13个国家的1000多名地贫防治人员提供培训。“我们持续在国内外积极推广‘广西模式’，让更多患者受益。”

  老挝女孩妮娜便是其中一位受益者。2024年2月18日，妮娜在广西医科大学第一附属医院移植仓里，与父亲、医务人员一起度过6岁生日。今年的生日，又一次顺利完成术后复查的妮娜在老挝家中与家人一同切蛋糕、吹蜡烛。对她而言，“健康快乐成长”的愿望近在眼前。

  （《瞭望》2025年第11期 ）